В Смоленске новорожденным делают расширенный скрининг на жизнеугрожающие наследственные болезни

Благодаря новой федеральной программе медики могут выявить опасные заболевания буквально в первые дни жизни малыша

С 1 января 2023 года в работу неонатальных служб Смоленской области включена программа расширенного скрининга новорожденных  на возможные генетические заболевания.  Вместо 5 нозологий в тестировании теперь 36: в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия.

«Процедура взятия небольшого количества крови практически безболезненна и никак не травмирует ребенка. Далее кровь исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра Клинической больницы №1 — сюда же тест-бланки с образцами крови поступают и из муниципальных образований региона. Часть тест-бланков, в течение 24 часов, направляется для проведения исследований в федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации», — отмечают специалисты.

Положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика. С начала года в России уже выявлены первые случаи генетических заболеваний, на Смоленщине несколько новорожденных попали в группу риска и для них организован повторный скринниг. Немаловажно, что все заболевания, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.

« Очень важно именно на доклиническом этапе , до проявления каких-либо симптомов у ребенка , поставить диагноз такого заболевания. Ведь вовремя определенный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений и необратимых изменений в организме, приводящих к снижению качества жизни, а также сохранит ь здоровье ребенка , а в некоторых случаях даже и жизнь! », — отмечает заведующая МГК Перинатального центра Клинической больницы №1, врач генетик высшей категории, кандидат медицинский наук Наталья Лукина.